第923章 对手来了！入帐61.4亿美幣？人活著总要有点希望！（5 / 6）
“皮皮，过来给爸爸挠痒痒。”
陈延森衝著陈皮唤了一声。
陈皮肉乎乎的小手还攥著车把，歪了歪脑袋，梳得整齐的小揪揪隨著动作晃了晃，圆溜溜的眼睛看向八角亭里的陈延森。
“爸爸，我来啦！”
她的小手一松，从越野车上滑了下来，迈著小短腿往八角亭跑，跑起来像只摇摇晃晃的小企鹅。
而在几十公里外的橙子医院，一对年轻的夫妻抱著女儿，在听完医生的诊断结果后，整个人都傻了。
女儿眼看就快六个月了，却连咿呀说话的情况都很少。
两人本以为女儿有可能是哑巴，可结果却更糟糕。
“这种病是17號染色体q21.2区带的coasy基因引起的，由於蛋白功能丧失，影响了辅酶a的生物合成途径，从而引发了脑铁异常积累、神经元损伤和进行性神经功能退化。
早期的症状，以发育迟缓、肌张力异常、运动障碍为主。
到了三岁以后，智力和认知能力会迅速下降、视力、听力出现问题，甚至引发肺炎和癲癇等。
我的建议是保守治疗！”
医生缓缓解释道。
其实，他还有一句话没说，最好的选择是放弃。
“医生，那她...能活多久？”
母亲嘴唇颤抖，身体也在发抖，红著眼眶，强撑著问道。
“正常来说，大概有一半机率能活到十岁，有百分之一的机率活到十五岁，有万分之一的机率能活到二十岁。”
医生抬了抬眼镜，深吸一口气，面露无奈地说道。
“妮妮......为什么会这样？都是妈妈不好。”
母亲再也控制不住了，眼泪唰唰地向下流。
医生见状，犹豫了片刻，又补充了一句：“说白了，这种病是coasy基因的功能缺陷引起的，如果能提供正常功能的coasy基因拷贝，未必没有缓解的可能性。”
他不敢说治癒，生怕给了病人希望，將来会造成更大的失望。
丈夫原本紧绷著的神经微微鬆动，他猛地攥住妻子颤抖的肩膀，抬头问道：“医生，您的意思是...还有办法？”
医生摇了摇头说：“只能说，有一定的可能性，但这类基因治疗方案还处於非常前沿的阶段，並没有成熟的案例。
不知道你们听过trisil—21吗？它可以抑制dyrk1a基因的表达，进而控制唐氏综合徵的病情，要是能研发出一种新药，可以增强coasy基因的功能，增强剩余突变蛋白的稳定性，就有治癒的希望。”
这番话基本都是真的，但一款药物的研发周期格外漫长，眼前的病人能不能等到新药问世，实在难说。
所以，哪怕只是一丝渺茫的希望，他也不敢把话说满。
“医生，谢谢你。”
小夫妻连连道谢。
走出诊室，走廊里的消毒水味格外刺鼻，妻子还在止不住地抽泣，只是比起刚才，眼神里多了一丝微弱的光亮。 ↑返回顶部↑
陈延森衝著陈皮唤了一声。
陈皮肉乎乎的小手还攥著车把，歪了歪脑袋，梳得整齐的小揪揪隨著动作晃了晃，圆溜溜的眼睛看向八角亭里的陈延森。
“爸爸，我来啦！”
她的小手一松，从越野车上滑了下来，迈著小短腿往八角亭跑，跑起来像只摇摇晃晃的小企鹅。
而在几十公里外的橙子医院，一对年轻的夫妻抱著女儿，在听完医生的诊断结果后，整个人都傻了。
女儿眼看就快六个月了，却连咿呀说话的情况都很少。
两人本以为女儿有可能是哑巴，可结果却更糟糕。
“这种病是17號染色体q21.2区带的coasy基因引起的，由於蛋白功能丧失，影响了辅酶a的生物合成途径，从而引发了脑铁异常积累、神经元损伤和进行性神经功能退化。
早期的症状，以发育迟缓、肌张力异常、运动障碍为主。
到了三岁以后，智力和认知能力会迅速下降、视力、听力出现问题，甚至引发肺炎和癲癇等。
我的建议是保守治疗！”
医生缓缓解释道。
其实，他还有一句话没说，最好的选择是放弃。
“医生，那她...能活多久？”
母亲嘴唇颤抖，身体也在发抖，红著眼眶，强撑著问道。
“正常来说，大概有一半机率能活到十岁，有百分之一的机率活到十五岁，有万分之一的机率能活到二十岁。”
医生抬了抬眼镜，深吸一口气，面露无奈地说道。
“妮妮......为什么会这样？都是妈妈不好。”
母亲再也控制不住了，眼泪唰唰地向下流。
医生见状，犹豫了片刻，又补充了一句：“说白了，这种病是coasy基因的功能缺陷引起的，如果能提供正常功能的coasy基因拷贝，未必没有缓解的可能性。”
他不敢说治癒，生怕给了病人希望，將来会造成更大的失望。
丈夫原本紧绷著的神经微微鬆动，他猛地攥住妻子颤抖的肩膀，抬头问道：“医生，您的意思是...还有办法？”
医生摇了摇头说：“只能说，有一定的可能性，但这类基因治疗方案还处於非常前沿的阶段，並没有成熟的案例。
不知道你们听过trisil—21吗？它可以抑制dyrk1a基因的表达，进而控制唐氏综合徵的病情，要是能研发出一种新药，可以增强coasy基因的功能，增强剩余突变蛋白的稳定性，就有治癒的希望。”
这番话基本都是真的，但一款药物的研发周期格外漫长，眼前的病人能不能等到新药问世，实在难说。
所以，哪怕只是一丝渺茫的希望，他也不敢把话说满。
“医生，谢谢你。”
小夫妻连连道谢。
走出诊室，走廊里的消毒水味格外刺鼻，妻子还在止不住地抽泣，只是比起刚才，眼神里多了一丝微弱的光亮。 ↑返回顶部↑